CONVENZIONE QUADRO
CONVENZIONE QUADRO
atto XX XXX Xxxxxxx x. 000 del 06/06/2018 + n. 63 del 23/01/2020 atto DG AUSLTC n. 816 del 07/06/2018 + n. 136 del 6/02/2020 scadenza 27/06/2023 --
SCHEDA ESECUTIVA (*)
ATTIVITA' | ESECUZIONE ESAMI DI DIAGNOSTICA GENETICA |
AZIENDA EROGANTE | AOUC |
STRUTTURA EROGANTE | SOD DIAGNOSTICA GENETICA |
RESPONSABILE erogante attività | DR.SSA XXXXXXXXXX PELO |
RESPONSABILE beneficiario attività | TUTTI I PRESIDI OSPEDALIERI COMPRESI NELL'AZIENDA USL TOSCANA CENTRO |
DURATA ATTIVITA' | sovrapponibile alla durata dell'accordo quadro (27/06/2023) | |
IMPORTO ANNUO ( **) | 300.000,00 | |
Ai sensi dell'art. 7 della convenzione qualora la prestazione sia resa in regime di urgenza o in orario festivo o notturno, la tariffa applicata sarà oggetto di maggiorazione del 50%. Qualora il Tariffario Regionale dovesse subire modifche in merito alla valorizzazione delle prestazioni le tariffe fissate nella presente scheda nella colonna "Tariffa Prestazione" saranno automaticamente adegua nelle more della sottoscrizione di una nuova specifica scheda | ||
MODALITA' DI ESECUZIONE
I campioni sono processabili solo se accompagnati da scheda cartacea indicante la provenienza e tutte le informazioni cliniche e sanitarie relative al paziente
BRANCA SPECIALISTICA
Diagnostica Genetica
Codice
Descrizione prestazione
Valore
% di Coefficiente
Tariffa Volumi
Presso
Nomenclatore Maggiorazione ricarico
prestazione prestazioni AOUC o Tempi di erogazione
In orario Fuori orario
VEDI ALLEGATO PREDISPOSTO DALLA SOD PER I PACCHETTI INSCIN vedi allegato
AUSLTC
AOUC
6912
PK0613 6913 PK0614 6915 PK0616 6916 PK0617 6917 PK0618
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e elettrofores
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e ibridazione con sonde non radiomarca
ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNACon Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni)
57,00
57,00
AOUC
120,00
120,00
AOUC
159,00
159,00
AOUC
ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con reazione polimerasica a catena 128,00
ed elettroforesi (per locus
128,00
AOUC
ANALISIDI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO(Blocchi
di circa 400 bp
CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat.
abortivo, ecc.) 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)
CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO 1 Tecnica di
bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 band
CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 band
156,00
156,00
AOUC
93,00
93,00
6919
PK0620 6920 PK0621 6921 PK0622 6922 PK0623 6923 PK0624 6933 PK0634 6934 PK0635 6935 PK0636 6938 PK0639 6939 PK0640 6940 PK0641 6942 PK0643 6943 PK0644 6945 PK0646 6948 PK0649 6949 PK0650 6951 PK0652 6952 PK0653 6923 PK0654 6954 PK0655 6955 PK0656
PK0856
AOUC
112,00
112,00
AOUC
93,00
93,00
CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI MIDOLLO OSSEO 1 Tecnica 111,00
di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 band
111,00
AOUC
AOUC
CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI VILLI CORIALI 1 Tecnica di
bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 300 band
COLTURA DI AMNIOCITI
112,00
112,00
AOUC
89,00
89,00
AOUC
88,00
88,00
COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI
AOUC
119,00
119,00
COLTURA DI FIBROBLASTI
96,00
96,00
COLTURA DI LINFOCITI FETALI CON PHA
AOUC
AOUC
80,00
80,00
COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI MITOGENI
COLTURA DI MATERIALE ABORTIVO
AOUC
119,00
119,00
AOUC
83,00
83,00
COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine
AOUC
120,00
120,00
COLTURA DI VILLI CORIAL
41,00
41,00
CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA
AOUC
AOUC
42,00
42,00
DIGESTIONE DI DNA CON ENZIMI DI RESTRIZIONE
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA(nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi cori
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI,
TESSUTI mediante sequenze genomiche in YA
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI,
TESSUTImediante sonde molecolari a singola copia in cosmi IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI,
TESSUTImediante sonde molecolari alfoidi ed altre sequenze ripetu IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI,
TESSUTImediante sonde molecolari paintin
RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca heteroduplex (HA) PCR CON REATTIVI (Ricoverati o Convenzioni
REAZIONE E CARICAMENTO PRODOTTI DI SEQUENZA / MICROSATELLITI CON REATTIVI
ELETTROFORESI DEI PRODOTTI DI SEQUENZA < 500 BASI - Singolo
campione (Solo convenzion
REAZIONE DI SEQUENZA ED ELETTROFORESI < 500 BASI - Singolo
campione (Solo convenzion
ELETTROFORESI DEI MICROSATELLITI - Singolo campione (Solo convenzioni
AOUC
45,00
45,00
AOUC
283,00
283,00
AOUC
186,00
186,00
150,00
150,00
AOUC
AOUC
186,00
186,00
AOUC
121,00
121,00
31,00
31,00
31,00
31,00
PK0913
PK1164
AOUC
AOUC AOUC
7,00
7,00
AOUC
8,00
8,00
PK1166
AOUC
8,00
8,00
PK1167
ELETTROFORESI DEI PRODOTTI DI SEQUENZA < 500 BASI - Piastra da 287,00
96 campioni (Solo convenzion
REAZIONE DI SEQUENZA ED ELETTROFORESI < 500 BASI - Piastra da 378,00
96 campioni (Solo convenzion
287,00
PK1189
AOUC
AOUC
378,00
PK1191
PK1304 PK1453
AOUC
Genetica Forense: ESTRAZIONE DNA DA CAMPIONE FORENSE MANUALE
Determinazione frazione fetale nel DNA libero circolan
28,00
28,00
104,00
211,00
104,00
211,00
AOUC
AOUC
PK1456
Preparazione librerie e sequenziamento genoma a basso coverage
Tutte prestazione previste dal catalogo, non indicate negli allegati , Nomenclatore E/O
AOUC
x x x x
x x
x
x x x x x x x x x x x x x x x x x x x
x x x
x x x x x
x x x
che potrebbere essere richieste delle strutture dell'AUSLTC
Catalogo Aziendale
Nomenclatore E/O Catalogo Aziendale
AOUC
X
Eventuali oneri per attrezzature e materiali -( Rimborso relativo costo) compresi nella tariffa
Modalità di erogazione
SOD Diagnostica Genetica
Professionista o equipe SOD coinvolta
Trattamento dati personali | Si rimanda a quanto previsto all’art.11 della Convenzione Quadro così come modificato nel Patto aggiunto sottoscritto fra le nonché : - all’atto di nomina a Responsabile del trattamento dati ai sensi dell’art.28 del Regolamento UE2016/679 allegato 7 ) al medesim -- all’accordo di contitolarità del trattamento ai sensi dell’art.26 del Regolamento UE2016/679 allegato 8) al medesimo ; | |
Titolare del Trattamento | X Azienda USL Toscana Centro ☐ Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi | |
Responsabile del trattamento art. 28 UE 2016/276 riferimento allegato 7 ) Convenzione quadro | ☐ Azienda USL Toscana Centro X Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi | |
Sub-responsabile ai sensi dell'art. 28, c.2 e c.4 del Regolamento UE2016/679 | Noemalife Spa - Xxx Xxxxxxx 00 - 00000 Xxxxxxx | |
Contitolarità del Trattamento art. 26 UE 2016/276 riferimento allegato 8 ) accordo quadro | Contatti per l'utenza : ☐ Per l'Azienda USL Toscana Centro e mail ☐ Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi e-mail | |
Autonomi Titolari dei Dati - categoria dati trattati | ☐ Azienda USL Toscana Centro riferimento all'art. 9, comma , del GDPR ☐ Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi riferimento all'art. 9, comma , del DDPR | |
Finalità del trattamento | X cura e riabilitazione; ☐ ricerca scientifica; ☐ altro (………….specificare… ) | |
Categorie dati personali | X dati personali, di cui all’art. 4 n. 1 del GDPR (…………..specificare… ) ☐ dati particolari, di cui all’art. 9 del GDPR (…………..specificare… ) ☐ dati relativi alle condanne penali (…) di cui all'art. 10 del GDPR (…………..specificare… ) | |
Categorie interessati | X pazienti/utenti; ☐ familiari dei pazienti/utenti; ☐ personale dipendente; ☐ altro (……..specificare… es: tirocinanti) | |
Copertura Assicurativa | si rimanda a quanto previsto agli artt.8 e 9 Convenzione Quadro | |
DECORRENZA | Dalla data di sottoscrizione della presente scheda, ultima firma digitale, . Le condizioni si applicano anche alle obbligazioni reciprocamente assunte per attività erogate nelle more del presente Accordo ed prosecuzione della collaborazione già in essere. Qualora l'attività comporti radioesposizione, l'eseguibilità della presente convenzione, anche qualora già sottoscritta, è sospesa; le attività da essa previste potranno essere effettuate solo a far data dalla acquisizione del nulla osta della U.O. Fisica Sanitaria. L'eseguibilità della presente convenzione è procrastinata di quindici giorni rispetto alla data di sottoscrizione, così da consentire le attività di verifica e controllo da parte del Collegio Sindacale dell'AO Careggi. |
Scadenza | Possibilità di rescissione anticipata (art. 14 dell'Accordo Quadro) per sopraggiunte esigenze organizzati |
in
U
ve.
Per l'A.O.U. CAREGGI
Il Direttore Generale
Data
Dr. Xxxxx Xxxxxx Xxxxxx
Il Responsabile delle attività per l'AOU Careggi firmerà la presente scheda in copia cartacea per presa d'atto
Per l'AUSL TC
Data
Il Direttore Dipartimento Medicina di Laboratorio
dr. Xxxx Xxxxxx
(*) Ai fini della sottoscrizione da parte dell'Azienda erogante, la presente scheda deve essere inviata a: | |
Azienda Ospedaliero-Universitaria Xxxxxxx - Xxxxx Xxxxxxxxx xx 0 – 00000 Xxxxxxx | Unità Operativa "Supporto alle funzioni direzionali ed integrazione organizzativa" - Staff della Direzione Aziendale - Azienda Ospedaliero-Universitaria Xxxxxxx - Xxxxx Xxxxxxxxx xx 0 – 50134 Firenze |
Ausl Toscana Xxxxxx - X.xxx Xxxxx Xxxxx Xxxxx x. 0 - Xxxxxxx | Struttura Organizzativa Complessa S.O.C.Accordi contrattuali e convenzioni con soggetti Pubblici |
(**) Indicare la SPESA/RICAVO complessivo annua presunto
SOD Diagnostica Genetica | M/1416/75-10 | ||||||||||||||
Catalogo prestazioni citogenetica DNLab | Ed. 1 | ||||||||||||||
Rev. del aggiornato al | |||||||||||||||
Sigla | Descrizione | Codice materiale | N. Profilo DNLab | Codici analisi DNLab (codice nomenclatore) | Metodo analitico | Tempo di risposta (gg) | Tempo di risposta urgenza | Responsabile | DNWEB | ||||||
LA | QF-PCR | Liquido amniotico CARIOTIPO e QF-PCR | LA | 4603 | 4001 (PK0634 Coltura) 4002 (PK0621 Cariotipo) 4151 QF PCR 4184 QF Cro13 4185 QF Cro18 4186 QF Cro21 4187 QF CroXeY 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) | Coltura e analisi citogenetica PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 4/21 | / | Sbernini | Bernabini | si | ||||
LA | QF-PCR FISH | Liquido amniotico CARIOTIPO, QF-PCR e FISH | LA | 4636 | 4001 (PK0634 Coltura) 4002 (PK0621 Cariotipo) 4151 QF PCR 4184 QF Cro13 4185 QF Cro18 4186 QF Cro21 4187 QF CroXeY 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 1 (Cosmide) | Coltura e analisi citogenetica PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico Ibridazione in situ | 4/21 | / | Sbernini Xxxxxxxxx Xxxxxxxxx | si | |||||
LA | Liquido amniotico CARIOTIPO | LA | 4604 | 4001 (PK0634 Coltura) 4002 (PK0621 Cariotipo) | Coltura e analisi citogenetica | 21 | / | Sbernini | si | ||||||
FISH | Liquido amniotico FISH | LA | 4605 | 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 1 (Cosmide) | Ibridazione in situ | 21 | 4 | Bonifacio | si | ||||||
FISH | Amniociti non coltivati FISH (cromosomi 13-18-21) | LA | 4606 | 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 1 (Cosmide) | Ibridazione in situ | / | 4 | Bonifacio | si | ||||||
CVS | QF-PCR | Villo coriale QF-PCR e CARIOTIPO | CVS | 4607 | 4003 (PK0644 Coltura a lungo termine) 4004 (PK0620 Cariotipo a lungo termine) 4151 QF PCR 4184 QF Cro13 4185 QF Cro18 4186 QF Cro21 4187 QF CroXeY 4021 X 2 (PK0617) 4029 Conservazione | Coltura e analisi citogenetica PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 4/21 | / | Sbernini Xxxxxxxxx Xxxxxxxx | si | |||||
VDIR | Villo coriale | CARIOTIPO | (su diretto) | CVS | 4608 | 4005 (PK0643 Coltura diretto) 4010 (PK0624 Cariotipo diretto) | Xxxxxxx e analisi citogenetica | 7 | / | Sbernini | si | ||||
CVS | Villo coriale | CARIOTIPO termine) | (su coltura a lungo | CVS | 4609 | 4003 (PK0644 Coltura a lungo termine) 4004 (PK0620 Cariotipo a lungo termine) | Coltura e analisi citogenetica | 21 | / | Sbernini | si | ||||
CVS VDIR | Villo coriale CARIOTIPO (su diretto e coltura a lungo termine) | CVS | 4610 | 4005 (PK0643 Coltura diretto) 4010 (PK0624 Cariotipo diretto) 4003 (PK0644 Coltura a lungo termine) 4004 (PK0620 Cariotipo a lungo termine) | Coltura e analisi citogenetica | 7/21 | / | Sbernini | si | ||||||
CVS | QF-PCR FISH | Villo coriale QF-PCR e CARIOTIPO E FISH | CVS | 4637 | 4003 (PK0644 Coltura a lungo termine) 4004 (PK0620 Cariotipo a lungo termine) 4151 QF PCR 4184 QF Cro13 4185 QF Cro18 4186 QF Cro21 4187 QF CroXeY 4021 X 2 (PK0617) 4029 Conservazione 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 1 (Cosmide) | Coltura e analisi citogenetica PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico Ibridazione in situ | 4/21 | / | Sbernini Bernabini Xxxxxxxx Xxxxxxxxx | si | |||||
FISH | Villo coriale FISH | CVS | 4611 | 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 1 (Cosmide) | Ibridazione in situ | 21 | 4 | Bonifacio | no | ||||||
SF | Sangue fetale | CARIOTIPO | SF | 4612 | 4007 (PK0639 Coltura) 4008 (PK0622 Cariotipo) | Coltura e analisi citogenetica | 7 | / | Sbernini | si | |||||
SF | Sangue fetale CARIOTIPO e FISH | SF | 4638 | 4007 (PK0639 Coltura) 4008 (PK0622 Cariotipo) 4301 Analisi FISH X 1 (Cosmide) | 4025 | Coltura e analisi citogenetica Ibridazione in situ | 7 | / | Xxxxxxxx | Xxxxxxxxx | si | ||||
SF | Sangue fetale FISH | SF | 4613 | 4301 Analisi FISH X 1 (Cosmide) | 4025 | Ibridazione in situ | 7 | / | Bonifacio | no | |||||
AB | Materiale abortivo | CARIOTIPO | AB | 4614 | 4043 (PK0641 Coltura) 4070 (PK0620 Cariotipo) | Coltura e analisi citogenetica | 30 | / | Sbernini | no | |||||
SP | Sangue periferico CARIOTIPO | SP | 4615 | 4009 (PK0640 Coltura) 4072 (PK0622 Cariotipo) | Coltura e analisi citogenetica | 28 | 7 | Sbernini | si | ||||||
SP | Sangue periferico CARIOTIPO + FISH | SP | 4616 | 4009 (PK0640 Coltura) 4072 (PK0622 Cariotipo) 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 1 (Cosmide) | Coltura e analisi citogenetica Ibridazione in situ | 28 | 7 | Xxxxxxxx | Xxxxxxxxx | si | |||||
FISH | Sangue periferico SOLO FISH | XX | 0000 | 0000 XX solo XXXX 0000 Xxxxxxx XXXX 0000 (PK0640 Coltura) 4025 X 1 (Cosmide) | Ibridazione in situ | 21 | 4 | Xxxxxxxx | Xxxxxxxxx | no | |||||
FISH | Sangue periferico SUBTELOMERI CARIOTIPO+FISH | SP | 4618 | 4301 Analisi FISH 4072 (PK0622 Cariotipo) 4009 (PK0640 Coltura) 4009a (PK0640 Coltura) 4026 X3 (YAC) | Coltura e analisi citogenetica Ibridazione in situ | 21 | 4 | Xxxxxxxx | Xxxxxxxxx | no | |||||
FISH | Sangue periferico SUBTELOMERI Solo FISH | XX | 0000 | 0000 XX solo XXXX 0000 Xxxxxxx XXXX 0000 (PK0640 Coltura) 4009a (PK0640 Coltura) 4026 X3 (YAC) | Ibridazione in situ | 21 | 4 | Xxxxxxxx | Xxxxxxxxx | no | |||||
PE | Prelievo ematologico CARIOTIPO | PE | 4620 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) 4017 (PK0623 Cariotipo) | Coltura e analisi citogenetica | 21 | 7 | Bonifacio | si | ||||||
PE | Prelievo ematologico CARIOTIPO | SP | 4621 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) 4017 (PK0623 Cariotipo) | Coltura e analisi citogenetica | 21 | 7 | Bonifacio | si | ||||||
PE | Prelievo ematologico CARIOTIPO+FISH | PE | 4622 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) 4017 (PK0623 Cariotipo) 4301 Analisi FISH + sonda specifica | Coltura e analisi citogenetica Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | ||||||
PE | Prelievo ematologico CARIOTIPO+FISH | SP | 4623 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) 4017 (PK0623 Cariotipo) 4301 Analisi FISH + sonda specifica | Coltura e analisi citogenetica Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | ||||||
FISH | Prelievo ematologico FISH | PE | 4624 | 4073 (PE solo FISH) 4016 (PK0635 Coltura) 4301 Analisi FISH + sonda specifica | Ibridazione in situ | 21 | 4 | Bonifacio | si | ||||||
FISH | Prelievo ematologico FISH su sangue periferico (in coltura come PE) | SP | 4625 | 4073 (PE solo FISH) 4016 (PK0635 Coltura) 4301 Analisi FISH + sonda specifica | Ibridazione in situ | 21 | 4 | Bonifacio | si | ||||||
PE | Prelievo ematologico CARIOTIPO+FISH (Pannello mieloma) | PE | 4626 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) 4017 (PK0623 Cariotipo) 4301 Analisi FISH 4189 (940644 Separazione immunomagnetica) 4025 X 5 (cosmide) | Coltura e analisi citogenetica Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | ||||||
PE | Prelievo ematologico FISH (Pannello mieloma) | PE | 4627 | 4073 (PE solo FISH) 4301 Analisi FISH 4189 (940644 Separazione immunomagnetica) 4025 X 5 (cosmide) | Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | ||||||
PE | Prelievo ematologico CARIOTIPO+FISH (Pannello LLC) | PE | 4628 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) 4017 (PK0623 Cariotipo) 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 4 (cosmide) | Coltura e analisi citogenetica Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | ||||||
PE | Prelievo ematologico FISH (Pannello LLC) | PE | 4629 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) (PE solo FISH) 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 4 (cosmide) | 4073 | Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | |||||
PE | Prelievo ematologico CARIOTIPO+FISH (Pannello LLC) | SP | 4630 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) 4017 (PK0623 Cariotipo) 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 4 (cosmide) | Coltura e analisi citogenetica Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | ||||||
PE | Prelievo ematologico FISH (Pannello LLC) | SP | 4631 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) (PE solo FISH) 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 4 (cosmide) | 4073 | Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | |||||
PE | Prelievo ematologico CARIOTIPO+FISH (Pannello MIELOFIBROSI) | PE | 4632 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) 4017 (PK0623 Cariotipo) 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 6 (cosmide) 4027 x1 (alfoide) | Coltura e analisi citogenetica Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | ||||||
PE | Prelievo ematologico FISH (Pannello MIELOFIBROSI) | PE | 4633 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) (PE solo FISH) 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 6 (cosmide) 4027 x1 (alfoide) | 4073 | Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | |||||
PE | Prelievo ematologico CARIOTIPO+FISH (Pannello MIELOFIBROSI) | SP | 4634 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) 4017 (PK0623 Cariotipo) 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 6 (cosmide) 4027 x1 (alfoide) | Coltura e analisi citogenetica Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | ||||||
PE | Prelievo ematologico FISH (Pannello MIELOFIBROSI) | SP | 4635 | 4016 (PK0635 Coltura) 4016a (PK0635 Coltura) (PE solo FISH) 4301 Xxxxxxx XXXX 0000 X 6 (cosmide) 4027 x1 (alfoide) | 4073 | Ibridazione in situ | 21 | 7 | Bonifacio | si | |||||
FISH | FISH su vetrini | Da selezionare | 4301 Analisi FISH + sonde specifiche | Ibridazione in situ | 21 | 4 | Bonifacio | no | |||||||
CONS | Consulenze | Paziente | 4066 (079500) Consulenza Genetica post – concezionale | Pelo Candita | no | ||||||||||
CONS | Consulenze | Paziente | 4068 (07945C) Visita controllo di Genetica Medica | Pelo Candita | no | ||||||||||
CONS | Consulenze | Paziente | 4069 (079450) Visita specialistica di Genetica Medica | Pelo Candita | no | ||||||||||
Catalogo delle colorazioni per indagini di citogenetica | |||||||||||||||
Codice analisi | Descrizione | Catalogo delle sonde per tecnica FISH | |||||||||||||
4036 | Colorazione Aggiuntiva G | Codice analisi DNLab | Tipo sonda | ||||||||||||
4041 | Colorazione Actinomicina D (DA- DAPI) | 4025 (PK0653) | Sonda Cosmide | ||||||||||||
4012 | Colorazione aggiuntiva in bande Q | 4026 (PK0652) | Sonda YAC | ||||||||||||
4027 (PK0654) | Sonda Alfoide | ||||||||||||||
4028 (PK0655) | Sonda Library | ||||||||||||||
SOD Diagnostica Genetica
Catalogo prestazioni biologia molecolare DNLab
M/1416/75-10
Ed.
Rev. del aggiornato al
Sigla | Descrizione | Codice materiale | N. Profilo DNLab | Codici analisi DNLab (codice nomenclatore) | Metodo analitico | Tempo di risposta (gg) | Tempo di risposta urgenza | Responsabile | DNWEB |
A | Amiloidosi Gene TTR Esoni 1-4 1° livello | DNA1 | 0000 Xxxx XXX XXX 0000 X 2 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 30 | 20 | Frusconi | ||
A | Amiloidosi Gene ApoA1 Esoni 3 e 4 2° livello | DNA1 | 0000 XxxX0 XXX 0000 X 2 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx 0000 Xxxxx sequenze | Sequenziamento diretto | 30 | - | Frusconi | ||
A | Amiloidosi NGS Geni TTR, APOA1, FGA,LYZ,CST3, APOA2, GSN, LECT2 | DNA1 | 4256 Sequenziamento massivo AMI 4019 X 5 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 00/000 | - | Xxxxxxxx | ||
X | Distrofia Muscolare di Duchenne Becker Gene Distrofina Esoni 1- 79 | DNA1 | 4665 | 0000 Xxxx Xxxxxxxxxx XXXX 0000 X 2 (PK0617) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | MLPA | 30 | / | Bernabini Giotti | si |
B | Distrofia Muscolare di Duchenne Becker NGS | DNA1 | 4666 | 4274 SeqMassivo DMD 4019 X 5 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4401 Librerie NGS | NGS | 90 | / | Xxxxxxxxx Xxxxxx | si |
CHC | Analisi chimerismo Paziente | DNA | 4688 | 4190 Chimerismo Paziente 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 7 | Rombolà | si | |
CHC | Analisi chimerismo Paziente | DNASMP | 4689 | 4190 Chimerismo Paziente 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PC | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 7 | Rombolà | si | |
CHC | Analisi chimerismo Paziente | DNASA | 4690 | 4190 Chimerismo Paziente 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PC | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 7 | Rombolà | si | |
CHD | Analisi chimerismo Donatore | DNA | 4691 | 4191 Chimerismo Donatore 4018a Estrazione Donatore 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 7 | Rombolà | si | |
CHD | Analisi chimerismo Donatore | DNAOM | 4692 | 4191 Chimerismo Donatore 4018a Estrazione Donatore 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 7 | Rombolà | si | |
CHP | Analisi chimerismo Paziente post trapianto | DNA | 4667 | 4192 Analisi chimerismo post terapia 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 7 | - | Rombolà | si |
CHP | Analisi chimerismo Paziente post trapianto | DNASMP | 4668 | 4192 Analisi chimerismo post terapia 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 7 | - | Rombolà | si |
CLO | Clonalità | DNA | 4669 | 4208 Analisi Clonalità 4021 X 7 (PK0617) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 20 | 10 | Minuti | si |
CLO | Clonalità | DNASMP | 4670 | 4208 Analisi Clonalità 4021 X 7 (PK0617) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 20 | 10 | Minuti | si |
D | Sindrome di Xxxxxxxx/Sindrome di Prader-Willi Studio di metilazione | DNA1 | 4671 | 4149 P.W./AN METIL 4032 X 1 (PK 0613) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4405 Corsa frammenti | PCR e analisi Metilazione | 30 | 7 | Bernabini | no |
D | Disomia Uniparentale Cromosoma 7 (feto) | DNAf | 4695 | 4193 Disomia 7 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 30 | 7 | si | |
D | Disomia Uniparentale Cromosoma 7 | DNA1 | 4641 | 4193 Disomia 7 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 30 | 7 | si | |
D | Disomia Uniparentale Cromosoma 14 (feto) | DNAf | 4696 | 4194 Disomia 14 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 30 | 7 | si | |
D | Disomia Uniparentale Cromosoma 14 | DNA1 | 4642 | 4194 Disomia 14 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 30 | 7 | si | |
D | Disomia Uniparentale Cromosoma 15 (feto) | DNAf | 4697 | 4195 Disomia 15 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 30 | 7 | si | |
D | Disomia Uniparentale Cromosoma 15 | DNA1 | 4643 | 4195 Disomia 15 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 30 | 7 | si | |
DF | Sordità ereditaria (DFNB1) CX 26 GJB2 CX 30 GJB6 | DNA1 | 4659 | 4139 SOR CX26 4140 SOR CX30 4032 X 1 (PK 0613) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 2 (PK0618) | PCR Multiplex ed elettroforesi e Sequenziamento diretto | 30 | 10 | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | si |
DF | Sordità ereditaria mtDNA 12S RNA tRNA(SER) | DNA1 | 4660 | 4141 SOR mtDNA 4023 X 1 (PK0612) 4404 Verifica elettroforetica 4400 PCR | PCR e RFLPs | 30 | 10 | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | si |
DF | Sordità ereditaria NGS | DNA1 | 4661 | 4278 Analisi NGS Ipoacusie 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 6 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 30 | Giuliani Pescucci | si | |
DGS | Microdelezione Microduplicazione in 22q11 (Sindrome di Di Xxxxxx) | DNA1 | 4644 | 4201 DEL/DUP 00x00 0000 Estrazione Array (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | MLPA | 30 | 7 | Xxxxxxxxx Giotti Parrini | si |
PDG | Microdelezione Microduplicazione in 22q11 (Sindrome di Di Xxxxxx) PARENTI-Madre | DNAp | 4645 | 4201b 22q11Parenti 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | MLPA | 30 | 7 | Xxxxxxxxx Giotti Parrini | si |
PDG | Microdelezione Microduplicazione in 22q11 (Sindrome di Di Xxxxxx) PARENTI-Padre | DNAp | 4654 | 4201b 22q11Parenti 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | MLPA | 30 | 7 | Xxxxxxxxx Giotti Parrini | si |
DS | Determinazione non invasiva del sesso genetico fetale | DNALIB | 4658 | 4269 Sesso fetale 4018 X 2 Estrazione (PK0650) 4022 X1 Analisi Mut DNA PCR e ibrida (PK0614) | Digital PCR Real Time PCR | 5 | Minuti | si | |
E | Emofilia A Gene F8 Introne 22 1° livello | DNA1 | 4080 EMOF 1 4032 X 1 (PK 0613) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR 4404 Verifica elettroforetica | Long PCR | 30 | 10 | Frusconi | ||
E | Emofilia A Gene F8 Esoni 1-26 MLPA 2° livello | DNA1 | 4082 EMOF 3 MLPA 4021 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | MPLA | 10 | Frusconi | |||
E | Emofilia A Gene F8 Introne 1 3° livello | DNA1 | 4032 X 1 (PK 0613) 4400 PCR | PCR | 30 | 10 | Frusconi | ||
E | Emofilia A Gene F8 Esoni 1-26 4° livello | DNA1 | 4081 EMOF 2 4019 X 18 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 180 | 10 | Frusconi | ||
E | Emofilia A Gene F8 Esone 13 5° livello | DNA1 | 4032 X 1 (PK 0613) 4400 PCR | PCR | 30 | 10 | Frusconi | ||
E | Emofilia A Gene F8 NGS | DNA1 | 4255 SeqMmassivo EA 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 3 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 60/180 | Frusconi | |||
EB | Emofilia B Gene F9 | DNA1 | 4260 EMOBseq 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 1 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 180 | 10 | Frusconi | ||
EB | Emofilia B Gene F9 | DNA1 | 0000 XxxX XXXX 0000 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | MLPA | 30 | - | Frusconi | ||
EB | Emofilia B Gene F9 | DNA1 | 4264 SeqMass EmoB 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 2 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 00/000 | - | Xxxxxxxx | ||
XX | Esoma clinico | DNA1 | 4600 | 4499 Esoma Clinico 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 x 6 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 150 | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | ||
F | Fibrosi Cistica Gene CFTR 1° livello | DNA1 | 4646 | 4138 Gene XXXX XXX 0000 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 30 | 7 | Centrone Minuti | si |
F | Fibrosi Cistica Gene CFTR NGS | DNA1 | 4647 | 4138 Gene XXXX XXX 0000 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 2 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 30 | 7 | Centrone Minuti | si |
F | Fibrosi Cistica Gene CFTR Ampliamento analisi | DNA1 | 4648 | 4138 Gene XXXX XXX 0000 X 1 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 15 | 7 | Centrone Minuti | si |
G | CGH ARRAY (180K) | DNA1 | 4649 | 0000 XXX XXXXX XXX0 0000 Estrazione Array (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4025 X 3 (PK0653) | CGH ARRAY | 45 | 15 | Xxxxxxxxx Giotti Parrini | si |
G | CGH ARRAY (60K) | DNA1 | 4650 | 0000 XXX XXXXX XXX0 0000 Estrazione Array (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4025 X 3 (PK0653) | CGH ARRAY | 45 | 15 | Xxxxxxxxx Giotti Parrini | si |
G | SNPArray | DNA1 | 4651 | 4247 SNPArray 4265 Estrazione Array (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4025 X 4 (PK0653) | SNP Array | 45 | 15 | Xxxxxxxxx Giotti Parrini | si |
PG | CGH ARRAY Parenti-Madre | DNAp | 4652 | 4172 Parenti CGH 4265 Estrazione Array (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) | CGH ARRAY | (NO referto) | Xxxxxxxxx Giotti Parrini | si | |
PG | CGH ARRAY Parenti-Padre | DNAp | 4653 | 4172 Parenti CGH 4265 Estrazione Array (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) | CGH ARRAY | (NO referto) | Xxxxxxxxx Giotti Parrini | si | |
H | Emocromatosi ereditaria Gene HFE Ricerca di mutazioni note 1° livello | DNA1 | 4672 | 4127 Mutazioni HFE 4021 X 1 (PK0617) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 30 | Bernabini Giotti | ||
H | Emocromatosi ereditaria Gene HFE, HJV XXXX, TFR2, SLC40A1 NGS | DNA1 | 4673 | 4273 Sequenziamento massivo EMOCR 4019 x 3 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 90 | Bernabini Giotti | ||
I | Ipercaliemia Gene SCN4A 1° livello Esoni 12 e 18 | DNA1 | 4084 IPERKAL 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 1 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 30 | Frusconi | |||
I | Ipocaliemia Gene CACNA1S 1° livello Esoni 11, 21, 30 | DNA1 | 4083 IPOKAL 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 2 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 30 | 10 | Frusconi | ||
I | Ipercaliemia Gene SCN4A NGS | DNA1 | 4267 Sequenziamento massivo IPERK 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 2 (PK0618) 4401 Librerie NGS | NGS | 60/180 | - | Frusconi | ||
I | Ipocaliemia Gene CACNA1S NGS | DNA1 | 4268 Sequenziamento massivo IPOK 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 3 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 00/000 | - | Xxxxxxxx | ||
X | Xxxxxxxxxxx Xxxxxxxxxxxx Xxxx XXX0X/XXXXX0X NGS | DNA1 | 4267 Sequenziamento massivo IPERK 4268 Sequenziamento massivo IPOK 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 5 (PK0618) 4401 Librerie NGS | NGS | 00/000 | - | Xxxxxxxx | ||
IGH | Ipermutazione somatica IGHV | DNA | 4674 | 4246 Ipermutazione IGHV 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 1 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 20 | 5 | Minuti | si |
IGH | Ipermutazione somatica IGHV | DNASMP | 4675 | 4246 Ipermutazione IGHV 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 1 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 20 | 5 | Minuti | si |
IL | Polimorfismi interleuchina 28B | DNA | 4676 | 4212 Analisi gene IL-28B 4022x1 (PK0614) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR | PCR Real Time | 10 | / | Xxxxxxxx | si |
J | Sindrome di Xxxxxxx Xxxxxx Gene UGT1A1 promotore e TATA Box Esoni 1-5 | DNA1 | 4124 Xxxx XXX0X0 0000 XXXX XXX 0000 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 2 (PK0618) 4021 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 10/30 | 10/20 | Frusconi | si | |
J | Sindrome di Gilbert Studio del promotore 1A1 del Gene UGT1 | DNA1 | 4123 TATA BOX 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 30 | Frusconi | si | ||
L | Traslocazione BCL1 Gene IgH/BCL | DNA | 4677 | 4147 BCL1/IgH 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4032 X 3 (PK 0613) 4400 PCR 4404 Verifica elettroforetica 4407 PCR1 | PCR/PCR Nested | 20 | 5 | Minuti | si |
L | Traslocazione BCL1 Gene IgH/BCL | DNASMP | 4678 | 4147 BCL1/IgH 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4032 X 3 (PK 0613) 4400 PCR 4404 Verifica elettroforetica | PCR/PCR Nested | 20 | 5 | Minuti | si |
L | Traslocazione BCL2 Gene IgH/BCL | DNA | 4679 | 4148 BCL2/IgH 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4032 X 3 (PK 0613) 4400 PCR 4404 Verifica elettroforetica | PCR/PCR Nested | 20 | 5 | Minuti | si |
L | Traslocazione BCL2 Gene IgH/BCL | DNASMP | 4680 | 4148 BCL2/IgH 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4032 X 3 (PK 0613) 4400 PCR 4404 Verifica elettroforetica | PCR/PCR Nested | 20 | 5 | Minuti | si |
L | Traslocazione BCL1 e BCL2 Gene IgH/BCL | DNA | 4681 | 4147 BCL1/IgH 4148 BCL2/IgH 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4032 X 6 (PK 0613) 4400 PCR 4404 Verifica elettroforetica | PCR/PCR Nested | 20 | 5 | Minuti | si |
L | Traslocazione BCL1 e BCL2 Gene IgH/BCL | DNASMP | 4682 | 4147 BCL1/IgH 4148 BCL2/IgH 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4032 X 6 (PK 0613) 4400 PCR | PCR/PCR Nested | 20 | 5 | Minuti | si |
N | Xxxxxxx Xxxxx Tooth Gene PMP22 Duplicazione 1° Livello | DNA1 | 4117 PMP22 DEL/DUP CMT MLPA 4021 X 1 (PK0617) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | MLPA | 30 | 10 | Frusconi | ||
N | Xxxxxxx Xxxxx Tooth Gene PMP22 Esoni 1-4 2° Livello | DNA1 | 4118 Gene PMP22 CMT 4019 X 1 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 30 | 10 | Frusconi | ||
N | Xxxxxxx Xxxxx Tooth Gene MPZ o PMPO Esoni 1-6 3° Livello | DNA1 | 0000 Xxxx XXX XXX 0000 X 2 (PK0618 X) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 30 | 10 | Frusconi | ||
N | Xxxxxxx Xxxxx Tooth Gene GJβ1 o CX32 X linked Esone 2 4° livello | DNA1 | 4121 Gene GJB1 CMT 4019 X 2 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 30 | 10 | Frusconi | ||
N | Xxxxxxx Xxxxx Tooth Gene NEFL | DNA1 | 4276 Analisi gene NEFL 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 1 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 30 | Frusconi | |||
N | Xxxxxxx Xxxxx Tooth Geni: LITAF, NEFL, GDAP1, PMP22, GJB1, MPZ, MFN2, GARS NGS | DNA1 | 4257 4-Sequenz mass CMT 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 5 (PK0618) 4019 X 6 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 90/360 | Frusconi | |||
N | HNPP Gene PMP22 Delezione MPLA 1° livello | DNA1 | 4087 PMP22 DEL/DUP X-X XXXX 0000 X 1 (PK0617) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4405 Corsa frammenti | MLPA | 30 | 10 | Frusconi | ||
N | HNPP Gene PMP22 Esoni 1-4 2° livello | DNA1 | 4119 Gene PMP22 HNPP 4019 X 1 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 30 | 10 | Frusconi | ||
N | Neuropatie NGS Geni: LITAF, NEFL, GDAP1,PMP22, GJB1, MPZ, XXX0, XXXX, XXX, XXXX0, XXX,XXX,XXX0, XXXX0, GSN, LECT2, GLA | DNA1 | 4257 Sequenz mass CMT 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 6 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 360 | - | Frusconi | ||
NIPT | Determinazione non invasiva del rischio di aneuploidie fetali | DNALIB | 4657 | 4270 Aneuploidie fetali NIPT 4271 Estrazione NIPT (PK1304) 4426 Frazione fetale DNA circolante (PK1453) 4429 Prep libreria genoma (PK1456) 4401 Librerie NGS | Digital PCR Sequenziamento Massivo in Parallelo a basso coverage di librerie genomiche | 10 | Minuti | si | |
X | Xxxxxxxxxxxxxxx Xxxxxx X*0000 | DNA | 4683 | 4174 Allele B*5701 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4032 X 1 (PK 0613) 4400 PCR 4404 Verifica elettroforetica | PCR Multiplex ed elettroforesi | 10 | Giuliani | si | |
PKD | Rene policistico Gene PKD1 Esoni 35-46 Gene PKD2 Esoni 1-15 | DNA | 4684 | 0000 Xxxx XXX0 0000 Gene PKD2 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 12 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 30 | - | Giuliani | |
QF | Ricerca rapida aneuploidie cromosomiche (QF PCR) | DNAA | 4700 | 4151 QF PCR 4184 QF Cro13 4185 QF Cro18 4186 QF Cro21 4187 QF CroXeY 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 4 | - | Bernabini | si |
QF | Ricerca rapida aneuploidie cromosomiche (QF PCR) | DNAV | 4701 | 4151 QF PCR 4184 QF Cro13 4185 QF Cro18 4186 QF Cro21 4187 QF CroXeY 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 4 | - | Bernabini | si |
QF | Ricerca rapida aneuploidie cromosomiche (QF PCR) | DNA1 | 4655 | 4151 QF PCR 4184 QF Cro13 4185 QF Cro18 4186 QF Cro21 4187 QF CroXeY 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 4 | - | Bernabini | si |
QF | Ricerca rapida aneuploidie cromosomiche (QF PCR) | DNAAB | 4656 | 4151a QF PCR 4184a QF Cro13 4185a QF Cro18 4186a QF Cro21 4187a QF CroXeY 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 30 | - | Bernabini | si |
S | Coroideremia Gene CHM | DNA1 | 4216 Coroideremia 1 4021 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | MLPA | 00 | Xxxxxxxxx | |||
X | Xxxxxxxxx dei coni bastoncelli Gene ABCA4 | DNA1 | 4113 Gene XXXX XX XXXX 0000 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | MLPA | 00 | Xxxxxxxxx | |||
X | Xxxxxxxx di Xxxxxxxxx Gene ABCA4 | DNA1 | 0000 Xxxx XXXX XX XXXX 0000 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | MLPA | 00 | Xxxxxxxxx | |||
X | Xxxxxxxxxxx Xxxx XXXX0 | XXX0 | 0000 ABCR MLPA RETINO 4021 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti | MLPA | 30 | Passerini | |||
S | Varie Retiniche Retinopatie NGS Multigeniche | DNA1 | 4252 Sequenziamento massivo OCU 4019 X 10 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 90/180 | Passerini | |||
S | Varie Retiniche Retinopatie NGS Monogeniche | DNA1 | 4252 Sequenziamento massivo OCU 4019 X 3 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 90/180 | Passerini | |||
S | Varie Retiniche Retinopatie NGS Esoma | DNA1 | 4252 Sequenziamento massivo OCU 4019 X 10 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 90/180 | Passerini | |||
S | Varie Retiniche Da usare solo per controllo | DNA1 | 4171 Varie Retiniche 4019 X 2 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | Passerini | ||||
SMD | Mutazione IDH2 | DNA | 4693 | 4275 analisi IDH2 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 x 1 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 15 | Frusconi | si | |
SMD | Mutazione IDH2 | DNASMP | 4694 | 4275 analisi IDH2 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 x 1 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 15 | Frusconi | si | |
SN | Fibrosi Cistica Gene CFTR Screening neonatale NGS (anonimo) | DNASPOT | 4685 | 4199 FC Blot 4431 Estrazione FC (PK0650) 4019 X 2 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 7 | - | Centrone Minuti | no |
SN | Fibrosi Cistica Gene CFTR Screening neonatale NGS (identificato) | DNASPOT | 4698 | 4199 FC Blot 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 7 | - | Centrone Minuti | no |
SN | Fibrosi Cistica Gene CFTR Screening neonatale Ampliamento analisi | DNASPOT | 4686 | 4199 FC Blot 4019 X 1 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | 7 | - | Centrone Minuti | no |
T | Cardiomiopatia Gene MYH7 Esoni 3-40 Beta Miosina | DNA1 | 0000 Xxxx XXX0 0000 X 14 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 90 | - | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | ||
T | Cardiomiopatia Gene TNNT2 Esoni 2-17 Troponina T | DNA1 | 0000 Xxxx XXXX0 0000 X 2 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 30 | - | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | ||
T | Cardiomiopatia Gene MYBPC3 Esoni 1-34 Proteina C | DNA1 | 4090 Gene MYBPC3 4019 X 9 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 30 | - | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | ||
T | Cardiomiopatia Gene MYL2 Esoni 1-7 (7a e 7b) | DNA1 | 0000 Xxxx XXX0 0000 X 1 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 30 | - | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | ||
T | Cardiomiopatia Gene TNNI3 Esoni 1-8 | DNA1 | 0000 Xxxx XXXX0 0000 X 1 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 30 | - | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | ||
T | Cardiomiopatia Gene ACTC Esoni 1-6 Alfactina cardiaca | DNA1 | 4093 Gene ACTC 4019 X 3 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 30 | - | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | ||
T | Cardiomiopatia Gene MYL3 Esoni 1-7 | DNA1 | 0000 Xxxx XXX0 0000 X 1 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 30 | - | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | ||
T | Cardiomiopatia Gene TPM1 Esoni 1-10 | DNA1 | 4095 Gene TPM1 4019 X 2 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | 30 | - | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | ||
T | Cardiomiopatia Gene LAMP2 Esoni 1-9 (9A e 9B) | DNA1 | 4096 Gene LAMP 2 4019 X 3 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 30 | - | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | ||
T | Cardiomiopatia Gene PRKAG2 Esoni 1-16 | DNA1 | 0000 Xxxx XXXXX0 0000 X 4 (PK0618) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 30 | - | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | ||
T | Cardiomiopatia Familiare | DNA1 | 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4062 Consulenza (nel profilo) Da aggiungere al profilo se richiesto 4019 X Variabile (PK0618) + aggiungere analisi relativa al gene studiato | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | |||||
T | Cardiomiopatia NGS | DNA1 | 4248 Sequenziamento massivo 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4249 Sequenziamento clinico Esoma 4019 X 10 (PK0618) 4019 X 3 (PK0618) 4401 | NGS | Giuliani Pescucci | ||||
U | Sindrome di USHER Gene USH2A Esoni 1-72 | DNA1 | 4188 USHER 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 39 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 15 | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | |||
U | Sindrome di USHER Gene CLNR1 Esoni 1-3 | DNA1 | 0000 Xxxx XXXX0 0000 X 2 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 15 | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | |||
U | Sindrome di USHER Gene MY07A Esoni 1-49 | DNA1 | 4205 Gene MY07A 4019 X 16 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Sanger 4406 Corsa sequenze | Sequenziamento diretto | 15 | Xxxxxxxx Xxxxxxxx | |||
U | Sindrome di USHER Gene USH2A MLPA | DNA1 | 0000 XXX0X XXXX 0000 X 2 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | MLPA | 30 | Giuliani Pescucci | |||
U | Sindrome di USHER NGS | DNA1 | 4250 Sequenziamento massivo Usher 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 6 (PK0618) 4401 Librerie NGS 4402 Sequenziamento NGS | NGS | Giuliani Pescucci | ||||
V | Indagine per violenza | Vari materiali | 4219 | 4115 Violenza 4029 Conservazione (PK0646) | Conservazione | Xxxxxx | si | ||
W | Contaminazione materna | DNA1 | 4639 | 4152 Contaminazione 4021 x 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 5 | / | Bernabini | si |
WZ | Zigosità | DNA1 | 4640 | 4153 Zigosità 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 x 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 5 | / | Bernabini | si |
X | Sindrome X fragile/POI/FXTAS Caratterizzazione allelica 1° livello | DNA1 | 4662 | 4134 Gene FRM1 4021 X 1 (PK0617) 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4405 Corsa frammenti | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 30 | 10 | Giotti Bernabini Xxxxxxxxx | no |
X | Sindrome X fragile/POI/FXTAS Studio Pattern di metilazione/studio delezione 2° livello | DNA1 | 0000 | 0000 X 0 (PK0649) Digestione DNA con enzimi di restrizione 4021 X 1 (PK0617) 4405 Corsa frammenti 4400 PCR | PCR e analisi di frammenti su Sequenziatore automatico | 45 | 10 | Giotti Bernabini Xxxxxxxxx | no |
Y | Microdelezione cromosoma Y gene AZF Analisi molecolare per STSs | DNA1 | 4687 | 4085 CROM Y 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4021 X 2 (PK0617) 4400 PCR 4404 Verifica elettroforetica | PCR Multiplex ed elettroforesi | 30 | 10 | Minuti | |
Z | VARIE Molecolare | DNA1 | 4664 | 4169 VARIE molecolare | Conservazione | Solo conservazione | - | Sbernini | |
Z | Sangue Madre (NO CGH) | DNA1 | 4699 | 4169 VARIE molecolare | Conservazione | Solo conservazione | - | Sbernini | |
Z | Sangue Padre (NO CGH) | DNA1 | 4702 | 4169 VARIE molecolare | Conservazione | Solo conservazione | - | Sbernini | |
TP | Analisi molecolare del gene TP53 | DNA1 | 4707 | 4279 Analisi gene TP53 4018 Estrazione (PK0650) 4029 Conservazione (PK0646) 4019 X 4 (PK0618) 4400 PCR 4403 Sequenziamento Xxxxxx | Sequenziamento diretto | ? | Minuti |