戈谢病 样本条款

戈谢病. 指一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，以葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体贮积导致多器官受累为表现特征。根据葡萄糖脑苷脂酶活性检测明确诊断，实际实施了脾切除手术或造血干细胞移植术。

戈谢病. 是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（又称酸性β—葡萄糖苷酶）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。又称葡萄糖脑苷脂病、高雪氏病、家族性脾性贫血、脑甙病、脑苷脂网状内皮细胞病等。 戈谢病需经我们认可的医疗机构的专科医生明确诊断，且同时满足以下条件：临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状。骨髓涂片检查见到戈谢细胞、典型的 X 线表现、血清酸性磷酸酶增高。我们承担本项疾病责任不受本主险合同责任免除中“先天性畸形、变形或染色体异常，遗传性疾病”的限制。